Спондилоэпифизарная дисплазия нижних конечностей

Заболевание представляет собой серьезное нарушение в формировании и развитии хрящей, которые отвечают за построение опорно-двигательного аппарата человека. Страдают позвонки и основные суставы, принимающие на себя основную ежедневную нагрузку: запястья, таз, щиколотки.

Этиология

Спондилоэпифизарная дисплазия нижних конечностей представляет собой редкое генетическое заболевание, которое вызывает нарушения в развитии позвоночника и суставов. Врачи отмечают, что данное состояние может приводить к различным проблемам с опорно-двигательным аппаратом, включая укорочение конечностей и ограничение подвижности. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению, который может включать физиотерапию, ортопедические вмешательства и, в некоторых случаях, хирургическое лечение. Врачи также акцентируют внимание на необходимости генетического консультирования для семей, в которых были случаи данного заболевания, чтобы лучше понять риски и возможные последствия для будущих поколений. Своевременное вмешательство может значительно улучшить качество жизни пациентов и помочь им адаптироваться к повседневной активности.

https://youtube.com/watch?v=8al6Be8wW1w

Особенности развития

Дисплазия этого типа опасна тем, что ее трудно вовремя диагностировать, несмотря на наличие у врача опыта и необходимого оборудования.

У новорожденных до полугода нет видимых признаков патологии, а первые «тревожные звоночки» появляются к 6 месяцам.

Даже если спондилоэпифизарная дисплазия нижних конечностей представлена в тяжелой форме, то и тогда на протяжении первого года жизни единственный симптом – небольшое отведение бедер, которое можно списать на:

• другие заболевания;
• естественную особенность формы.

В процессе роста и одновременного с этим прогрессирования болезни проявляются новые факторы:

• «утиная походка»: малыш переваливается с ноги на ногу, не может ходить иначе;
• быстрая утомляемость: активные игры, прогулки не доставляют удовольствия, ребенок старается чаще присесть и отдохнуть;
• нарушения в тазобедренных и коленных суставах – проявляются как через боль, так и диагностируются в ходе обследований.

К 7 годам у больных детей формируется поясничный лордоз, искривления в спине и ногах становятся очевидными. Пропорции тела остаются практически идеальными, физическое развитие никак не затормаживается. Но это — внешняя видимость.

Чаще всего страдают:

• мышцы;
• печень;
• селезенка.

Генетическая сторона вопроса

Врачи выделяют 2 основные предпосылки развития спондилоэпифизарной дисплазии:

• Приобретенная болезнь. В начале жизни, когда ребенок только начал распределять нагрузку между конечностями, произошел сбой, который привел к деформации хрящевых тканей.
• Наследственная предрасположенность. Передается от старшего поколения. Преимущество данного варианта в том, что заметить его проще. Врач, зная анамнез родителя, изначально рассматривает возможность повторения патологии и у малыша.

Если болезнь передалась генетически, то есть шансы на выздоровление!

При постановке диагноза специалисты ориентируются на рентгенографические снимки. На них четко видны деформированные позвонки неправильной формы, которые могут быть симптомом как дисплазии, так и других патологий. Для подтверждения рентген повторяют в разном возрасте и сравнивают показания.

Спондилоэпифизарная дисплазия нижних конечностей — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает аномалии в развитии позвоночника и суставов. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями в социальных сетях и на специализированных форумах. Многие отмечают, что несмотря на физические ограничения, они стремятся вести активный образ жизни и находят поддержку в сообществах единомышленников. Родители детей с этой дисплазией подчеркивают важность ранней диагностики и реабилитации, что может значительно улучшить качество жизни. В то же время, они сталкиваются с непониманием со стороны окружающих, что подчеркивает необходимость повышения осведомленности о данном заболевании. Общение с медицинскими специалистами и другими семьями помогает многим находить оптимальные решения и справляться с трудностями.

https://youtube.com/watch?v=UFLclkBhe_A

Классификация и код по МКБ-10

Врачи выделяют следующие спондилоэпифизарные дисплазии в зависимости от степени патологии в эпифизах:

• Собственно спондилоэпифизарная. Позвонки вместе с эпифизами одинаково деформированы.
• Спондилодисплазия. Эпифиз исказился раньше позвонков.
• Эпифизарная. Эпифизы подвергаются негативным изменениям после некого нарушения в позвонках.
• При эпифизарной гемидисплазии характерно наличие пораженных эпифизов в верхних и нижних конечностях.

Классификация по МКБ-10: Q77.7.

Симптомы

Первым проявлением становится изменения (уменьшение) длины конечностей на фоне патологических процессов в бедренных костях и плечах. Кисти и стопы остаются неизменными внешне, но недуг сказывается на их внутреннем строении. Пропорциональные дефекты заметны только опытному глазу специалиста.

Далее возникает характерная симптоматика:

• короткая шея, что само по себе не является подтверждением диагноза;
• нарушение двигательных возможностей шейных позвонков;
• механические повреждения спинного мозга и нервных корешков;
• кифоз в ярко выраженной форме;
• бочковидная форма грудной клетки, сильно выпирающей вперед туловища;
• расщепление неба (встречается нечасто);
• миопатия.

При отсутствии своевременного лечения дисплазия становится тяжелее, наблюдаются следующие осложнения:

• сколиоз позвоночника;
• лордоз;
• изменения в тазу и коленях.

Если диагноз выявлен на начальных этапах развития болезни, когда ребенок только учится ходить самостоятельно, больше вероятность снизить внешние проявления, исключив дисбаланс в пропорциях, а в легких случаях – полностью избавиться от проблемы.

Способы диагностики

Диагноз ставят следующие врачи:

• ортопед;
• неонатолог.

Для определения заболевания в суставах и лучшего понимания всей картины назначаются аппаратные исследования:

• рентгенологические снимки;
• УЗИ;
• Магнитно-резонансная томография. Метод наиболее верен и безопасен для здоровья маленьких пациентов.

Методы терапии

Для успешного лечения требуются:

• своевременный диагноз;
• качественное обследование;
• верно выбранная схема терапии.

Врач стремится распределить нагрузку между крупными суставами в человеческом организме, чтобы исключить травму из-за их неправильного развития и не допустить рецидива.

В противном случае пациент рискует остаться инвалидом на долгое время или всю жизнь.

Лечение различно для разных видов дисплазий, стадии и возраста больного.

Малышам до года допустимо применение ортопедических приспособлений для:

• фиксации суставов в верной позиции;
• укрепления связок;
• недопущения деформаций.

При отсутствии результата и наличии вывиха хирург исправляет последствия под наркозом. После накладывается гипсовая повязка, полностью ограничивающая движение.

После 2-х лет детям обычно делают операцию, поскольку это единственный способ восстановить нормальное функционирование опорно-двигательной системы.

На начальных стадиях, когда заболевание еще не начало прогрессировать, врачи назначают:

• адекватную случаю ЛФК для суставов;
• корсет;
• массаж.

Взрослым с дисплазией следует максимально ограничить любые дополнительные нагрузки, связанные с посторонними весами.

Прогноз и продолжительность жизни

При наличии качественного лечения и внимательного отношения к собственному здоровью человек редко испытывает трудности в обычной жизни.

Своевременное диагностирование у детей младшего возраста помогает полностью избавиться от неприятностей.

Если же отнестись к дисплазии халатно, то у взрослых и детей постарше велик риск повтора рецидивов и развития серьезных опухолей в околосуставных тканях.

О профилактике заболевания

Так как заболевание либо приобретается в возрасте до 2-х лет, либо является врожденным, то профилактики как таковой не существует. Но если человек знает о наличии подобного диагноза у родителей, то ему рекомендуется ограничить нагрузки на суставы и выбирать профессии, не требующие подъема тяжестей или длительного пребывания в одной позе.

Спондилоэпифизарная дисплазия – серьезная болезнь, которая требует постоянного контроля и лечения. Проблемы с суставами и хрящевой тканью сказываются как на внешнем виде, так и состоянии внутренних органов, что пагубно влияет на здоровье человека.

https://youtube.com/watch?v=oE-F-32rnX8

Вопрос-ответ

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия?

Спондилоэпифизарная дисплазия (болезнь Моркио-Брайлсфорда) – врожденное генетически обусловленное заболевание, при котором нарушаются процессы роста костной ткани, преимущественно позвонков и эпифизов длинных трубчатых костей. Следует отличать от синдрома Моркио – мукополисахаридоза 4 типа.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека со спондилоэпифизарной дисплазией?

Перспективы. Люди с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией живут нормальную продолжительность жизни и обладают нормальным интеллектом. Поскольку у детей с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией часто наблюдается нестабильность шейного отдела позвоночника, многие виды деятельности им не рекомендуются.

Можно ли вылечить дисплазию ног?

Дисплазия — не приговор. При своевременной диагностике (УЗИ, осмотр ортопеда) и правильном лечении сустав полностью восстанавливается.

Дисплазия это рак или нет?

Дисплазия шейки матки — это не рак, а предраковое состояние. В клетках шейки начинают происходить изменения, но злокачественной опухоли нет.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалисту. Если у вас или вашего ребенка есть подозрения на спондилоэпифизарную дисплазию, важно как можно скорее обратиться к врачу-ортопеду или генетику для получения точного диагноза и рекомендаций по лечению.

СОВЕТ №2

Следите за физической активностью. Регулярные физические упражнения могут помочь поддерживать подвижность суставов и укреплять мышцы. Однако важно выбирать безопасные виды активности, которые не нагружают суставы, такие как плавание или занятия на тренажерах с низкой нагрузкой.

СОВЕТ №3

Обеспечьте правильное питание. Сбалансированная диета, богатая кальцием и витамином D, может помочь поддерживать здоровье костей. Рассмотрите возможность консультации с диетологом для составления индивидуального плана питания.

СОВЕТ №4

Поддерживайте психологическое здоровье. Жизнь с хроническим заболеванием может быть эмоционально сложной. Не стесняйтесь обращаться за поддержкой к психологу или группам поддержки, чтобы справляться с возможными трудностями и стрессом.